Головна   Додати в закладки Менделюючі ознаки людини. Моногенні хвороби та моногенні ознаки | Реферат


Безкоштовні Реферати, курсові, дипломи - referatbank.com.ua Безкоштовні Реферати, курсові, дипломи - referatbank.com.ua | Реферат банк.
 Пошук: 

 

 




Менделюючі ознаки людини. Моногенні хвороби та моногенні ознаки - Реферат


Категорія: Реферати
Розділ: Біологія
Розмір файла: 49 Kb
Кількість завантажень:
54
Кількість переглядів:
4385
Описання роботи: Реферат на тему Менделюючі ознаки людини. Моногенні хвороби та моногенні ознаки
Дивитись
Завантажити


Вступ

І. Короткі відомості з історії генетики людини

Висновки

Список літератури

Генетика (гр genetikos - походження) вивчає закономірності спадковості і мінливості, які відносяться до основних властивостей живої матерії всіх організмів. Генетика як наука розвинулась у зв’язку з практичними потребами. При розведенні свійських тварин і культурних рослин здавна використовувалась гібридизація, тобто схрещення організмів, які належать до різних видів, порід, сортів. Порівнюючи гібриди з вихідними формами практики давно помітили деякі особливості успадкування ознак. Основні закономірності наступності властивостей і ознак у поколіннях були відкриті Г.Менделем (1822-1884). Про свої дослідження він зробив повідомлення у 1865р. на засіданні Товариства природодослідників у м. Брно (Чехо-Словаччина). Робота Менделя «Досліди над рослинними гібридами», яка стала класичною, була опублікована у працях того ж товариства у 1866р., але у свій час не привернула увагу сучасників.

Лише у 1900р. ті ж закономірності знову встановили незалежно один від одного Г. де Фріз у Голландії, К. Коренс у Німеччині і Е. Чермак у Австрії. Невдовзі завдяки дослідам по гібридизації, проведеним з численними об’єктами, було показано, що відкриті Менделем закономірності властиві всім організмам, рослинам і тваринам. 1900р. можна вважати роком народження генетики.

На межі XIX і XX ст. передавання спадкових властивостей ще не пов’язували з певними структурами, хоча не викликало сумнівів те, що воно здійснюється якимись факторами матеріальної природи, які знаходяться у статевих клітинах. На початку XX ст. за пропозицією датського вченого І. Іогансена дискретні одиниці спадковості назвали генами.

На час другого відкриття законів Менделя наука вже нагромадила факти, які сприяли виявленню матеріального субстрату спадковості.

У 80-х роках XIX ст. Ван-Бенден, Т. Боварі та інші дослідники описали складні процеси, які відбуваються при утворенні гамет (мейоз), і встановили, що у зиготі відбувається відновлення диплоїдного набору хромосом, яких складається з однакової кількості хромосом обох батьків.

У 1902 р. Т. Боварі у Німеччині, Е. Вільсон і Д. Сеттон у США відмітили, що у передаванні спадкових ознак існує паралелізм у поведінці хромосом при формуванні статевих клітин і заплідненні. Із цього витікало припущення про зв"язок спадкових факторів з хромосомами. Гіпотеза виявилась плідною і ознаменувала новий етап у вивченні явищ успадкування, пов"язаний із синтезом генетики і цитології.

Найбільший успіх у цьому напрямку було досягнуто школою американського генетика Т.Г.Моргана (1866-1945), який сформулював хромосомну теорію спадковості (1911). Школа Моргана довела, що гени знаходяться у хромосомах і розташовані у них лінійно. Успіхи цієї школи певною мірою зумовлені введенням нового об’єкта генетичних досліджень – плодової мушки дрозофіли. Для неї характерні інтенсивне розмноження, швидка зміна поколінь (до 30 на рік), наявність ознак (колір тіла, величина і форма крил, колір очей тощо), які мають чіткі альтернативні прояви. Позитивним для цього об’єкта є також простота утримання і розведення, відносно простий каріотип (4 пари хромосом). Як з’ясувалося пізніше, клітини слинних залоз у дрозофіли містять особливі гігантські (політенні) хромосоми. Перераховані особливості зробили дрозофілу зручним об’єктом для дослідження найважливіших питань генетики.

На початку XX ст. панувало уявлення про стабільність і незмінність генів (А. Вейсман, У. Бетсон). Вважалось також, що якщо зміни генів можливі, то відбуваються вони залежно від впливу середовища, тобто довільно (Г. де Фріз). У наступні роки завдяки відкриттю у лабораторних умовах можливості отримувати спадкові зміни (мутації) дією певних факторів були відкинуті помилкові уявлення про автономність і незмінність генів. Перші індуковані мутації отримали Г. А. Надсон і Г.С. Філіппов (1925) у СРСР на грибах, Г. Меллер (1927) у США – на дрозофілі, Л.Д. Стадлер (1928) – на кукурудзі.

У 30-х роках XX ст. визначення гена як частини хромосоми вже перестало задовольняти дослідників. Успіхи розвитку біохімії дозволили більш точно охарактеризувати матеріальний субстрат спадковості.

Радянський дослідник М.К.Кольцов (1872-1940) ще у 1928 році висловив думку про зв"язок генів з певною хімічною речовиною. Він припускав, що хромосома являє собою велику білкову молекулу, окремі радикали якої виконують функцію генів. М.К.Кольцов вважав, що білкові міцели здатні до само відтворення. Ця теорія виявилась помилковою, Але у ній вперше в науці була зроблена спроба розглянути закономірності спадковості на молекулярному рівні і вперше висунута ідея про авторепродукцію одиниць спадковості інформації (матричний принцип синтезу макромолекул).

У 40-х роках Д. Бідл і Е.Тейтем зясували, що гени зумовлюють утворення ферментів, які, спрямовуючи певним чином клітинний метаболізм, впливають на розвиток структур і фізіологічних властивостей організмів (один ген – один фермент).

У 1944 році О. Ейлері, К. Мак-Леод і К. Мак-Карті на мікроорганізмах встановили, що передача спадкової інформації пов’язана з нуклеїновою кислотою (ДНК). Важливу роль у вивченні ДНК відіграли дослідження радянського біохіміка А.М. Бєлозерського (1905 - 1972). Ще у 30-ті роки він стверджував, що ДНК 0 обов’язковий компонент хромосом клітин рослин і тварин, та вивчив нуклеотидний склад ДНК багатьох видів. На початку 50-х років у лабораторії, якою керував англійський фізик М. Уілкінсон, за допомогою рентгенівських променів і математичних розрахунків були отримані рентгенограми нитки ДНК. Американський біохімік Е.Чаргафф відкрив правило комплементарності пуринових і піримідинових основ. На основі зіставлення і аналізів цих даних генетики Дж. Уотсон і Ф. Крік у 1953 році запропонували модель макромолекулярної структури ДНК, яка має вигляд подвійної спіралі. Почалося поглиблене вивчення спадковості на молекулярному рівні, що вимагало залучення нових обєктів дослідження. Бактерії, нижчі гриби і віруси стали класичними обєктами молекулярної генетики. Завдяки інтенсивності розмноження і швидкій зміні поколінь мікроорганізми дуже зручні для вивчення закономірностей спадковості. Клітина бактерії не являється частиною організму (як у багатоклітинних), а являє собою особину. Поняття «ознака» і «біохімічна особливість» часто співпадають, тобто шлях від гена до ознаки більш прямий і простежити за ним значно легше. У прокаріот є одна хромосома, тобто будь-яка мутація проявляється фенотипово.

Часто використовують у експериментах кишкову паличку (Escherichia coli), яка входить до складу флори кишок здорової людини. Крім бактерій у молекулярній генетиці використовують віруси, у тому числі бактеріографи.

Таким чином, у історії генетики можна виділити три етапи: перший – вивчення явищ спадковості на рівні організму, другий – на клітинному, третій – на молекулярному рівні. Вивчення властивостей успадкування на всіх трьох рівнях не втратило свого значення і сьогодні.

Генетика тісно пов’язана з медициною. Відомо більше двох тисяч спадкових хвороб і аномалій розвитку. Їх вивчають на молекулярному, клітинному рівнях, на рівні організму і популяції. Генетикою отримані важливі відомості про те, що спадкові хвороби у певних умовах можуть не проявлятися; у ряді випадків можуть бути дані цінні рекомендації по їх запобіганню. І на сучасному етапі актуальними завданнями генетики є подальше вивчення цих хвороб, розроблення методів по запобіганню дефектів розвитку, спадкових хвороб та злоякісних новоутворень.

Моногенним називається такий тип успадкування, коли спадкова ознака контролюється одним геном. Досліджував закономірності моногенного успадкування видатний вчений Г.Мендель. Він експериментально обґрунтував наявність одиниць спадковості (спадкових задатків, спадкових факторів) і описав їх важливі властивості – дискретність, стабільність, специфічність алельного стану.

Менделюючі ознаки людини. Загальні закони спадковості однакові для всіх живих істот. Для людини характерні відомі типи успадкування ознак: домінантний і рецесивний, аутосомний і зчеплений зі статевими хромосомами.

Основні закономірності успадкування були відкриті Менделем. За рівнем розвитку науки свого часу Мендель не міг ще пов’язати спадкові фактори з певними структурами клітини. Згодом було встановлено, що гени знаходяться у хромосомах, тому при поясненні закономірностей, які встановив Мендель, будемо виходити із сучасних уявлень на клітинному рівні. Мендель досяг успіхів у своїх дослідженнях завдяки зовсім новому, розробленому ним методу, який назвали методом гібридологічного аналізу (гібрид – це сукупність). Аналізуючи результати моно- і дигібридного схрещувань гороху, він дійшов висновку, що:

1)розвиток спадкових ознак залежить від передачі нащадкам спадкових факторів;

2)спадкові чинники, які контролюють розвиток окремої ознаки, - парні: один походить від батька, другий – від матері; у функціональному відношенні чинники мають властивості домінантної і рецесивної ознак; домінантна (від лат.dominans – панувати) ознака, яка проявляє себе, рецесивна(від лат. recessivus – відступаючий) ознака – себе не проявляє в одинарній дозі;

3)спадкові фактори передаються в ряду поколінь, не втрачаючи своєї індивідуальності, тобто характеризуються сталістю;

4)в процесі утворення статевих клітин парні алельні гени потрапляють у різні гамети (закон чистоти гамет);відновлення таких пар відбувається в результаті запліднення;

5)материнський і батьківський організми рівною мірою беруть участь у передачі своїх спадкових факторів нащадкам. Нове покоління отримує не готові ознаки, а тільки матеріальні фактори.

На цих принципах ґрунтуються правила (закони) успадкування, сформульовані Г.Менделем.

Закон одноманітності гібридів першого покоління. У дослідах Менделя при схрещуванні сортів гороху, які мали жовте і зелене насіння, все потомство (тобто гібриди першого покоління) виявилось із жовтим насінням. Виявлена закономірність була названа законом одноманітності гібридів першого покоління. Вияв ознаки у першому покоління отримав назву домінантного, а той вияв, що був пригнічений, тобто не проявився, назвали рецесивним. “Спадкові фактори” (за сучасною термінологією - гени) Мендель запропонував позначати літерами латинського алфавіту. Домінантний – великою літерою, рецесивний – малою. Кожна клітина тіла має диплоїдний набір хромосом. Всі хромосоми парні, алелі ж генів знаходяться у гомологічних хромосомах. Отже, у зиготі завжди є дві алелі, і генотипові формулу за будь-якою ознакою необхідно записувати двома літерами (АА – особина, гомозиготна за домінантним алелем, за рецесивним – аа, гетерозиготна Аа). Досліди показали, що рецесивний алель проявляється тільки у гомозиготному стані, а домінантний – як у гомозиготному, так і у гетерозиготному стані. Гени розташовані у хромосомах. Отже, в результаті мейозу гомологічні хромосоми (а з ними алелі генів) розходяться у різні гамети. Оскільки гомозиготна особина у своєму наборі хромосом містить один і той же алель, то така особина утворює один тип гамет.

Розглянемо приклад моногібридного схрещування. Із спостережень відомо, що у людини здатність краще володіти правою рукою домінує над здатністю краще володіти лівою. Якщо припустимо, що взяли шлюб гомозиготні правша і лівша, то генотипи батьків і дітей у цій сім"ї необхідно записати так:

P АА × аа

G А а

F Аа 100%

Оскільки у першого батька тільки один тип гамет (А) і у другого батька також один тип гамет (а), можливе лише одне поєднання – Аа. Всі гібриди першого покоління виявляються одноманітними; гетерозиготними за генотипом і домінантними за фенотипом (правшами).

Отже, перший закон Менделя, або закон одноманітності гібридів першого покоління, у загальному вигляді можна сформулювати так: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних виявів ознаки, все потомство у першому поколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом.

При схрещуванні однорідних гібридів першого покоління між собою (самозапилення або споріднене схрещування) у другому поколінні з"являються особини як з домінантними так і з рецесивними виявами ознаки, тобто спостерігається розщеплення. Узагальнюючи фактичний матеріал Мендель дійшов висновку, що у другому поколінні відбувається розщеплення виявів ознаки у певних частотних співвідношеннях, а саме 75% особин мають домінантні ознаки, а 25% - рецесивні. Ця закономірність отримала назву другого закону Менделя, або закону розщеплення.

З другого закону Менделя, використовуючи сучасну термінологію, можна зробити висновок, що:

1) алелі гена, перебуваючи у гетерозиготному стані, не змінюють один одного;

2) при дозріванні гамет у гібридів утворюється приблизно однакова кількість гамет з домінантними і рецесивними алелями;

3) при заплідненні чоловічі й жіночі гамети, що несуть домінантні і рецесивні алелі, вільно комбінуються.

При схрещуванні двох гетерозигот (Аа), у кожної з яких утворюється два типи гамет – половина з домінантним алелем (А), половина з рецесивним алелем (а), необхідно очікувати чотири типи поєднання. Яйцеклітина з алелем А може бути запліднена з однаковою долею ймовірності як сперматозооном з алелем А, так і сперматозооном з алелем а. Точно так само яйцеклітина з алелем а може бути запліднена сперматозоонами тих же двох типів або з алелем А, або з алелем а. Виникнуть зиготи АА, Аа, Аа, аа. За зовнішнім виглядом (фенотипом) особини АА і Аа не відрізняються, тому розщеплення відбувається у співвідношенні 3:1. Проте генотипом співвідношення залишиться 1АА:2Аа:1аа.

Таким чином, другий закон Менделя формулюється так: при схрещуванні двох гетерозиготних особин, тобто гібридів, які аналізуються за однією парою альтернативних виявів ознаки, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом 1:2:1.

Алелі гена, знаходячись у гетерозиготному стані, не зливаються, не розводяться, не змінюють один одного. Цю закономірність Мендель назвав гіпотезою чистоти гамет. Згодом гіпотеза отримала цитологічне обґрунтування. Ми пам’ятаємо, що у соматичних клітинах диплоїдний набір хромосом. У однакових місцях (локусах) гомологічних хромосом знаходяться алелі гена. Якщо це гетерозиготна особина, то у одній із гомологічних хромосом розташований домінантний алель, у другій – рецесивний. При утворенні статевих клітин відбувається мейоз і у кожну з гамет потрапляє лише одна з гомологічних хромосом. У гаметі може бути лише один алель гена. Гамети залишаються “чистими”, вони несуть тільки якийсь один алель, що визначає один з альтернативних виявів ознаки.

Успадкування однієї з груп крові у людини пов’язане з серією множинних алелів. Система груп крові АВО успадковується за типом множинних алелів. Вона має чотири фенотипи: група І (О), група ІІ (А), група ІІІ (В) і група IV (АВ). Кожний з цих фенотипів відрізняється специфічними білками-антигенами, які містяться у еритроцитах, і антитілами – зосереджуються у сироватці крові. Фенотип І (О) зумовлений відсутністю у еритроцитах антигенів А і В і наявністю у сироватці крові антитіл α і β. Фенотип ІІ (А) характеризує наявність у еритроцитах антигена А і антитіл β у сироватці. Фенотип ІІІ (В) пов’язаний з наявністю у еритроцитах антигена В, а у сироватці крові – антитіла α. Фенотип IV (АВ) залежить від наявності у еритроцитах антигенів А і В та відсутності у сироватці крові антитіл α і β. Встановлено, що чотири групи крові людини зумовлені успадкуванням трьох алелів одного гена (ІА, ІВ, і). При цьому І (нульова) група зумовлена рецесивним алелем (і), над яким домінує як алель ІА, який визначає ІІ групу, так і алель ІВ, від якого залежить ІІІ група. Алелі ІА, ІВ у гетерозиготі визначають IV групу, тобто має місце кодомінування. Таким чином, І група крові буває лише при генотипі і і, ІІ – при генотипах ІА ІА і ІА і, ІІІ – при генотипах ІВ ІВ і ІВ, і, IV – при генотипі ІА, ІВ.

Кодомінування має місце і при успадкуванні групи крові за системою MN, відкритою у 1927 році. Ця система визначається двома алелями: ІM і ІN. У сироватці крові з тим чи іншим фенотипом за цією системою груп крові немає антитіл до відповідних антигенів, як це має місце у системі АВО. Тому звичайно при переливанні крові ця система може не враховуватись. Принцип успадкування груп крові, зокрема за системою АВО, використовується у судовій практиці з метою експертизи батьківства. При цьому необхідно пам’ятати таке: за групою крові не можна встановити , що певний чоловік є батьком дитини. Можна лише сказати, чи міг він бути батьком дитини чи батьківство виключене.

Таблиця успадкування груп крові за системою

АВО

Групи Гени, які визначають синтез специфічних Можливі генотипи

еритроцитарних білків

І (О) і іі

ІІ (А) ІА ІА ІА, ІА і

ІІІ (В) ІВ ІВ ІВ, ІВ і

IV (АВ) ІА, ІВ ІА ІВ

Правило незалежного комбінування ознак. Вивчаючи розщеплення при дигібридному схрещуванні, Мендель виявив, що ознаки успадковуються незалежно одна від одної. Ця закономірність відома як правило незалежного комбінування ознак, формулюється так: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються парами альтернативних виявів двох (або більше) ознак, у другому поколінні спостерігається незалежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени, що їх визначають розташовані у різних гомологічних хромосомах. Це можливе, бо при мейозі розподіл (комбінування) хромосом у статевих клітинах при їх дозріванні іде незалежно, що може привести до виникнення нащадків, які несуть ознаки у поєднаннях, що не властиві батьківським і прабатьківським особинам.

Розглянемо це на прикладі успадкування ознак у людини. Припустимо, беруть шлюб дигетерозиготи за кольором очей і здатністю краще володіти правою рукою (АаBb). При формуванні гамет при мейозі не гомологічні хромосоми можуть комбінуватися у будь-якому поєднанні, тому хромосома, яка несе алель А, ймовірно може відійти в гамету як з хромосомою, що несе алель В, так і з хромосомою, яка несе алель b. Так само хромосома, яка несе алель а, може комбінуватися як з хромосомою, що несе алель В, так і з хромосомою, що несе алель b. Отже, у дигетерозиготної особини утворюється чотири можливі комбінації генів у гаметах: AB, Ab, aB, ab. Всіх гамет буде порівну (по 25%). При схрещуванні цих гетерозиготних особин будь-яка з чотирьох типів гамет одного батька може бути запліднена будь-якою з чотирьох типів гамет, що сформувалися у іншого батька, тобто можливі 16 комбінацій. Таку ж кількість необхідно очікувати за законами комбінаторики.

Решітка Пеннета

F AaBb × AaBb

G AB,Ab,aB,ab; AB,Ab,aB.ab.

♀ ♂ AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb Aabb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

При підрахунку фенотипів, записаних у решітці Пеннета, виявилось: із 16 можливих комбінацій у другому поколінні у 9 реалізуються домінантні прояви обох ознак (А – В -, у нашому прикладі – кароокі правші), у 3 – перша ознака має домінантний вияв, друга рецесивний (A – bb, у нашому прикладі – кароокі лівші), ще у 3 – перша ознака має рецесивний вияв, друга – домінантний (aaB - , тобто голубоокі правші), а у однієї – обидві ознаки мають рецесивний вияв (aabb, у нашому випадку – голубоокі лівші). Отже, відбулося розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:3:3:1.

Якщо при дигібридному схрещуванні у другому поколінні послідовно провести підрахунок отриманих особин за кожною ознакою окремо, то результат вийде таким же, як і при моногібридному схрещуванні, тобто 3:1.

У нашому прикладі розщеплення за кольором очей вийде співвідношення: карооких 12/16, голубооких 4/16, за іншою ознакою – правців 12/16, лівшів 4/16, тобто, уже відоме співвідношення 3:1.

Дигетерозигота утворює чотири типи гамет, тому при схрещуванні з рецесивною гомозиготою спостерігається чотири типи нащадків: при цьому розщеплення як за фенотипом, так і за генотипом відбувається у співвідношенні 1:1:1:1.

Одним з перших і вагомих доказів ролі хромосом у явищах спадковості було відкриття закономірності, згідно з якою стать успадковується як менделююча ознака, тобто успадковується за законами Менделя. Відомо, що хромосоми, які утворюють одну гомологічну пару, дуже подібні одна до одної, але це справедливо лише що до аутосом. Статеві хромосоми, або гетерохромосоми, можуть дуже відрізнятися між собою як за формою, так і за інформацією, яка у них закодована. Поєднання статевих хромосом у зиготі визначає стать майбутнього організму. Більшу із хромосом цієї пари прийнято називати Х-хромосомою, меншу – Y-хромосомою. У деяких тварин Y-хромосоми немає.

У всіх ссавців (у тому числі у людини), у дрозофіли і багатьох інших тварин жіночі особини у соматичних клітинах мають дві Х-хромосоми, а чоловічі – Х і Y-хромосоми. У цих організмів всі яйцеклітини містять Х-хромосоми, і в цьому відношенні однакові (гомогаметні). Сперматозоони у них утворюються двох типів: один містить Х-хромосому, другий – Y-хромосому (гетерогаметні). Тому при заплідненні можливі дві комбінації:

1. Яйцеклітина з Х-хромосомою запліднюється сперматозооном з Х-хромосомою, утворюється зигота з двома Х-хромосомами. З такої зиготи розвивається організм жіночої статі.

2. Яйцеклітина з Х-хромосомою запліднюється сперматозооном з Y-хромосомою. У зиготі поєднується Х і Y-хромосоми. З такої зиготи розвивається організм чоловічої статі.

Таким чином, поєднання статевих хромосом у зиготі, а отже, і розвиток статі у людини, ссавців і дрозофіли залежить від того, яким сперматозооном буде запліднена яйцеклітина. Як приклад - схема успадкування статі, на якій статеві хромосоми позначені Х і Y, гаплоїдний набір аутосом – А, диплоїдний набір аутосом – 2А:

P ♀ 2A + XX × ♂ 2A + XY

G A+X A+X, A+Y

F 2A + XX, 2A + XY

Кількість особин жіночої статі (2A + XX) відноситься до кількості особин чоловічої статі (2A + XY) як 1:1. Сперматозоонів з Х-хромосомою і з Y-хромосомою утворюється приблизно однакова кількість, тому чисельність особин обох статей народжується приблизно порівну.

Стать, яка має обидві однакові хромосоми, називають гомогаметною, бо всі гамети однакові, а стать з різними статевими хромосомами, що утворює два типи гамет, - гетерогаметною. У людини, ссавців, дрозофіли гомогаметна жіноча стать, гетерогаметна – чоловіча, у птахів, метеликів – навпаки, гомогаметна – чоловіча, гетерогаметна – жіноча.

Ознаки, які успадковуються через статеві хромосоми, називають зчепленими зі статтю. У людини ознаки, які успадковуються через Y-хромосому, можуть бути тільки у осіб чоловічої статі, а успадковані через Х-хромосому – у осіб як однієї, так і іншої статі. Особина жіночої статі може бути як гомо-, так і гетерозиготною за генами, які локалізовані у Х-хромосомі, а рецесивні алелі генів у неї проявляються тільки у гомозиготному стані. Оскільки у осіб чоловічої статі тільки одна Х-хромосома, всі локалізовані у ній гени, навіть рецесивні, проявляються у фенотипі. Такий організм називають гемізиготним.

Домінантною або рецесивною є ознака, а не ген. Домінантність чи рецесивність – це наслідок дії гена, а не його властивість.

Відомо понад 100 видів метаболічних аномалій у людини, які успадковуються згідно з менделівською моногібридною схемою, наприклад, галактоземія, фенілкетонурія, різні форми гемоглобінопатії та інші. Одні з них мають нейтральний характер і забезпечують поліформізм у людських популяціях, інші призводять до різних патологічних станів. Але при цьому необхідно мати на увазі, що домінантні патологічні вияви ознаки і в людини, і в інших організмів, якщо вони помітно знижують життєздатність, одразу ж будуть відкинуті добором, бо їхні носії не зможуть залишити потомство.

Навпаки, рецесивні алелі, навіть такі, що помітно знижують життєздатність, можуть у гетерозиготному стані довго зберігатися, передаючись із покоління у покоління, і проявлятися у гомозигот.

Деякі домінантні і рецесивні вияви ознак у людини.

Домінантні Рецесивні

Нормальні

Карі очі Блакитні очі

Темне волосся Світле волосся

«Монголоїдний» розріз Європеоїдний розріз

очей очей

Ніс з горбинкою Прямий ніс

Широка щілина між різцями Вузька щілина між різцями

або відсутність її

Зуби великі, виступають вперед Звичайна форма і

положення зубів

«Ямочки» на щоках Відсутність «ямочок»

Білий локон волосся Рівномірна пігментація

волосся

Наявність ластовиння Відсутність ластовиння

Мочка вуха вільна Мочка вуха приросла

Губи повні Губи тонкі

Краще володіння правою рукою Краще володіння лівою

рукою

Кров резус-позитивна Кров резус-негативна

Відчуття смаку фенілтіокарбаміду Нездатність відчувати смак

(ФТК) ФТК

Патологічні

Карликова хондродистрофія Нормальний розвиток

скелета

Полідактилія (шестипалість) Нормальна будова кінцівок

Брахідактилія (короткопалість) Нормальна будова кінцівок

Нормальне зсідання крові Гемофілія (знижена зсідна

здатність крові)

Поліпоз товстої кишки Відсутність поліпозу

Нормальне сприймання Дальтонізм (порушення

кольору сприймання

кольорів)

Наявність пігментів Альбінізм (відсутність пігментів)

Нормальне засвоєння

фенілаланіну Фенілкетонурія

Нормальне засвоєння лактози Галактоземія

Нормальне засвоєння фруктози Фруктозурія

Нормальна будова молекули Серпоподібно-клітинна анемія

гемоглобіну

Визначення генотипів має велике значення при селекційній роботі у тваринництві і рослинництві. Аналіз генотипів важливий також для медичної генетики. Але на відміну від селекціонерів і дослідників, які мають справу з рослинами і тваринами і можуть ставити експерименти по схрещуванню організмів, антропогенетик і лікар звертаються до аналізу родоводів і за кількісними співвідношеннями потомків у них шукають шлюби, які є аналізуючими. Наприклад, у людини карі очі домінують над блакитними. Отже, голубоока людина за цією ознакою може бути лише гомозиготною за рецесивним алелем. Якщо один із батьків голубоокий, а інший кароокий і у них народилась голубоока дитина, то кароокий батько гетерозиготний, якщо ж від батьків з аналогічними ознаками народиться кілька дітей і у всіх будуть лише карі очі, то це говорить про те, що кароокий батько гомозиготний за цією формою вияву. Другий приклад: у обох батьків полідактилія (багатопалість). Дитина має нормальну будову кисті рук. Отже, батьки гетерозиготні за цією формою вияву ознаки.

У своїх дослідженнях Мендель мав справу з прикладами повного домінування, тому гетерозиготні особини у його дослідах виявились подібними до домінантних гомозигот. Але у природі поряд з повним домінуванням часто спостерігається неповне, тобто гетерозиготи мають інший фенотип (не схожий на батьків).

Властивістю неповного домінування характеризується ряд генів, які викликають спадкові аномалії і хвороби людини. Наприклад, так успадковується серпоподібно-клітинна анемія (про неї детальніше буде сказано нижче), атаксія Фрідрейха, яка характеризується прогресуючою втратою координації довільних рухів. За неповного домінування успадковується цистинурія. У гомозигот за рецесивним алелем цього гена у нирках утворюються цистинові камені, а у гетерозигот виявляється лише підвищений вміст цистину в сечі. У гомозигот за геном пильгерової анемії відсутня сегментація у ядрах лейкоцитів, а у гетерозигот сегментація є, але вона незвичайна.

У ряді випадків розщеплення у другому поколінні може відрізнятися від очікуваного у зв’язку з тим, що гомозиготи за деякими генами виявляються нежиттєздатними. Таким чином у людини успадковується домінантний ген брахідактилії (вкорочені пальці). Ознака проявляється у гетерозиготному стані, а у гомозигот цей ген спричинює загибель зародків на ранніх стадіях розвитку.

Ген серпоподібно-клітинної анемії кодує аномальний гемоглобін, який проявляється і у гетерозигот, але вони залишаються життєздатними, а гомозиготи гинуть у ранньому дитячому віці. Серед народів Закавказзя і Середземномор’я зустрічається ген таласемії, який також кодує аномальний гемоглобін. Гомозиготи за ним у 90-95% випадків гинуть, а у гетерозигот відхилення від норми незначне.

Концентрація генів аномальних гемоглобінів особливо велика у районах, де раніше була поширена тропічна малярія. Еритроцити з аномальним гемоглобіном стійкі до проникнення у них малярійних плазмодіїв. Носії цих генів малярією не хворіють (або хворіють у легкій формі). Але тобі, коли ще не було засобів для лікування малярії, вони мали перевагу у виживанні порівняно з людьми, які мали нормальний гемоглобін.

Іноді до алельних можуть відноситися не два, а більше алелів. Тоді їх називають серією множинних алелів. Виникають множинні алелі у результаті багаторазової мутації одного і того ж локуса у хромосомі. Так, окрім основних домінантного і рецесивного алелів гена з’являються проміжні алелі, які по відношенню до домінантного ведуть себе як рецесивні, а по відношенню до рецесивного – як домінантні алелі того ж гена. Домінування – це відносна властивість гена.

У людини деякі патологічні стани успадковуються зчеплено зі статтю. До них належить гемофілія (знижена швидкість зсідання крові, що зумовлює підвищену кровотечу). Алель гена, який контролює нормальне зсідання крові (H), і його алель на пара «ген гемофілії» (h) знаходяться у Х-хромосомі і перший домінує над другим. Запис генотипу жінки гетерозиготною за цією ознакою матиме вигляд XH Xh – така жінка матиме нормальний процес зсідання крові, але вона є носієм цієї вади. У чоловіків лише одна Х-хромосома. Отже, якщо у нього в Х-хромосомі знаходиться алель Н, то він буде мати нормальний процес зсідання крові. Якщо ж Х-хромосома чоловіка має алель h, то він буде хворіти на гемофілію: Y-хромосома не несе генів, які визначають механізм зсідання крові.

Природно, що рецесивний алель гемофілії у гетерозиготному стані може знаходитися у жінок навіть протягом кількох поколінь, доки знову не проявиться у кого-небудь з осіб чоловічої статі. Хвора на гемофілію жінка (Xh Xh ) може народитися тільки від шлюбу гетерозиготної за гемофілією жінки з хворим на гемофілію чоловіком (Xh Y). З огляду на рідкість цієї хвороби таке поєднання малоймовірне.

Аналогічним чином успадковується дальтонізм, тобто така аномалія зору, коли людина не розрізняє кольорів, найчастіше червоний від зеленого. Нормальне сприймання кольорів зумовлене домінантним алелем, який локалізований у Х-хромосомі (XD). Його рецесивний алель у гомо- і гемізиготному стані (Xd Xd Xd Y) спричинює розвиток дальтонізму. Звідси зрозуміло, чому дальтонізм частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок: у чоловіків тільки одна Х-хромосома і якщо в ній знаходиться рецесивний алель, який детермінує дальтонізм, він обов′язково проявиться. У жінок дві Х-хромосоми; вони можуть бути частіше гетерозиготними, і дуже рідко гомозиготними за цією вадою зору; тільки в останньому випадку вона буде дальтоніком.

Якщо рецесивні прояви ознаки, успадковані через Х-хромосоми у жінок, проявляються тільки у гомозиготному стані, то домінантні рівною мірою проявляються у обох статей. До таких ознак у людини відносяться: вітаміностійкий рахіт, темна емаль зубів тощо.

Ознаки, які успадковуються через Y-хромосому, називають голандричними. Вони передаються від батька всім його синам. До таких у людини відноситься інтенсивний ріст волосся по краю вушної раковини.

У всіх прикладах схрещування, наведених вище, мало місце незалежне комбінування генів, що належать до різних алель них пар. Це можливо лише тому, що названі гени локалізовані у різних парах хромосом. Проте кількість генів значно перевищує кількість хромосом. Отже, у кожній хромосомі локалізовано багато генів, які успадковуються разом. Гени, локалізовані в одній хромосомі, називають групою зчеплення. Природно, що у кожного виду організмів кількість груп зчеплення дорівнює кількості пар хромосом.

Отже, встановлений Менделем принцип незалежного успадкування і комбінування ознак проявляється тільки тоді, коли гени, які визначають ці ознаки, знаходяться у різних парах хромосом (належать до різних груп зчеплення).

Проте виявилось, що гени, які знаходяться в одній хромосомі, зчеплені не абсолютно. Під час мейозу, при кон’югації хромосом гомологічні хромосоми обмінюються ідентичними ділянками. Цей процес називають кросинговером, або перехрестом. Кросинговер може відбутися у будь-якій ділянці хромосоми, навіть у кількох місцях однієї хромосоми. Чим більша відстань між окремими локусами, тим частіше між ними відбувається перехрест і обмін ділянками.

Обмін ділянками між гомологічними хромосомами має велике значення для еволюції, тому що значно збільшує можливості комбінативної мінливості. Внаслідок перехресту добір у процесі еволюції йде не за цілими групами зчеплення, а за групами генів і навіть окремими генами. Адже в одній групі зчеплення можуть знаходитися гени, які кодують поряд з адаптативними (пристосувальними) і неадаптативні стани ознак. У результаті перехресту “корисні” для організму алелі можуть бути відділені від “шкідливих” і, отже, виникнуть більш корисні для існування виду генні комбінації – адаптативні. Прикладом тісного зчеплення генів у людини може бути успадкування резус-фактора. Воно зумовлене трьома парами генів C, D, K, які тісно зчеплені між собою, тому успадкування резуса відбувається за типом моно гібридного схрещування. Наявність резус-фактора зумовлена домінантними алелями. Тому у шлюбі жінки з наявністю резус-негативної крові і чоловіка з резус-позитивною кров"ю всі діти будуть резус-позитивними, якщо батько гомозиготний за цією ознакою. Якщо ж батько за цією ознакою гетерозиготний, то необхідно очікувати розщеплення у співвідношенні 1:1.

Так само близько розташовані у Х-хромосомі гени гемофілії і дальтонізму. Якщо вже вони є, то успадковуються разом. Локалізований у цій же хромосомі ген альбінізму знаходиться на великій відстані від гена дальтонізму і може дати з ним досить високий процент перехресту.

Аутосомно-домінантний тип успадкування. Вперше описується родовід з аутосомно-домінантним типом успадкування аномалії людини у 1905р. Фарабі (це - брахідактилія).Внаслідок того, що домінантні гени, які викликають розвиток захворювання, в гомозиготному стані здебільшого летальні, то всі шлюби між здоровими і хворими відносяться до типу Аа × аа, де А – домінантний ген, який визначає розвиток спадкового захворювання, а – рецесивний ген.

За цього типу успадкування переважають такі умови:

1)кожна хвора людина має хворого одного з батьків;

2)захворювання передається по спадковості; в поколіннях; хворі є в кожному поколінні;

3)у здорових батьків діти будуть здоровими;

4)захворіти можуть і чоловіки, і жінки однаково часто, оскільки ген локалізується в ауто сомі;

5)імовірність народження хворої дитини, якщо хворий один з батьків, складає 50%.

За таким типом успадковуються деякі нормальні і патологічні ознаки:

1)біле пасмо волосся;

2)волосся жорстке, пряме;

3)шерстисте волосся – коротке, кучеряве, пишне;

4)товста шкіра;

5)здатність згортати язик трубочкою;

6)габсбургська губа – нижня щелепа вузька, виступає вперед, нижня губа відвисла і напіввідкритий рот;

7)полідактилія – багатопалість, коли кількість пальців досягає 6-9 на ногах або руках;

8)синдактилія – зрощення м’яких або кісткових тканин фаланг двох і більше пальців;

9)брахідактилія – короткопалість, недорозвинення дистальних фаланг пальців;

10)арахнодактилія – сильно видовжені пальці та ін.

Аутосомно-домінантному типу успадкування властиві такі ознаки:

1)передавання захворювання з покоління до покоління (успадкування по вертикалі);

2)передача захворювання від хворих батьків дітям;

3)здорові члени сім’ї, як правило, мають здорових нащадків;

4)обидві статі уражуються однаково часто.

Діагностика аутосомно-домінантного типу успадкування іноді складає певні труднощі, зумовлені такими властивостями, як пенетрантність (ймовірність прояву гена) та експресивність (ступінь вираженості ознаки, для хвороби – це тяжкість перебігу захворювання). Характерною особливістю для домінантних ознак феномен – неповна пенетрантність. Пенетрантність – це статистичне поняття, котре виявляється як можлива кількість інвалідів з конкретним генотипом, у котрих відповідний цьому генотипу фенотип проявляється. Прикладом захворювання з неповною пенетрантністю може бути ретинобластома – злоякісна пухлина очей у дітей. Аномальний ген вважається домінантним, якщо фенотип гетерозигот чітко відрізняється від фенотипу здорових гомозигот. В популяціях людей майже всі носії домінантних захворювань – гетерозиготи за тією чи іншою мутацією. Іноді зустрічаються такі випадки, коли два носії однакової аномалії беруть шлюб і мають дітей. Тоді чверть з них будуть гомозиготами за мутантним алелем. Така ситуація реальна у тому випадку, коли подружжя – родичі. В такому шлюбі між двома носіями брахидіктилій середньої важкості народилася дитина, у котрого не було декількох пальців на руках та ногах і були множинні зміни скелета. Він помер у віці 1р. Але, у його сестри (як і в батьків) спостерігалась аномалія пальців тільки середнього ступеня тяжкості.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то проявляються вони тільки при шлюбі двох гетерозигот або гомозигот за рецесивним алелем.

Існують три варіанти шлюбів:

1) аа × аа – всі діти хворі;

2) Аа × аа – 50% дітей будуть хворими, 50% фенотипно здорові, але є носіями мутантного гена;

3) Аа × Аа – 25% дітей будуть хворими, 75% фенотипно здорові, але 50% з них є носіями патологічного гена.

За аутосомно-рецесивним типом успадковуються такі ознаки в людини: волосся пряме, тонке, шкіра тонка, О (І) група крові, група крові Rh-, хвороби обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія та ін.)

Частота виникнення аутосомно-рецесивного захворювання знаходиться в прямій залежності від ступеня поширеності мутантного гена. Ймовірність рецесивних спадкових хвороб особливо зростає в ізолятах та популяціях, в яких багато близько родинних шлюбів. Це зумовлено тим, що тут «концентрація» гетерозиготного носійства вища, ніж у загальній популяції.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування має ряд відмінних рис:

1)від здорових батьків народжуються хворі діти;

2)від хворого батька народжуються здорові діти;

3)хворіють в основному сибси (брати, сестри), а не батьки – діти, як при домінантному типі успадкування;

4)у родові переважає більший відсоток близько родинних шлюбів;

5)всі здорові батьки хворих дітей є гетерозиготними носіями патологічного гена;

6)однаково часто хворіють чоловіки і жінки;

7)у гетерозиготних носіїв співвідношення хворих і здорових дітей складає 1:3.

При аутосомно-рецесивному типі успадкування, як і при аутосомно-домінантному, можливі різного ступеня експресивність ознаки і частота пенетрантності.

Спадковістю називають властивість організмів повторювати з покоління у покоління подібні ознаки і забезпечувати специфічний характер індивідуального розвитку у певних умовах середовища. Завдяки спадковості батьки і нащадки мають подібний тип біосинтезу, який визначає подібність у хімічному складі тканин, характері обміну речовин, фізіологічних функціях, морфологічних ознаках та інших особливостях. Внаслідок цього кожний вид організмів відтворює себе з покоління у покоління.

Мінливість – це явище, протилежне спадковості. Вона полягає у зміні спадкових задатків, а також у варіабельності їх проявів у процесі розвитку організмів при взаємодії з навколишнім середовищем.

Передавання спадкових властивостей здійснюється у процесі розмноження. Елементарними дискретними одиницями спадковості є гени. З хімічної точки зору вони являють собою відрізки молекули ДНК. Кожний ген визначає послідовність амінокислот у одному з білків, що зрештою приводить до реалізації таких чи інших ознак у онтогенезі особини. Під ознаками розуміють морфологічні, фізіологічні, біохімічні, патологічні та інші властивості організмів, за якими один із них відрізняється від інших.

При вивченні закономірностей успадкування звичайно схрещують організми, які відрізняються один від одного альтернативними (взаємовиключаючими) виявами ознаки. Наприклад, можна взяти горох (як це зроби Мендель) з насінням жовтим і зеленим, зморшкуватим і гладеньким, пурпуровим та білим забарвленням квіток тощо. Приклади альтернативних виявів ознак у людини: позитивний і негативний резус-фактор, наявність ластовиння і їх відсутність, вільна і зросла мочка вуха тощо.

Взаємовиключаючі вияви ознаки є моногенними, тобто звичайно визначаються яким-небудь одним геном.

Гени, Які визначають розвиток альтернативного вияву ознаки, прийнято називати алельними, або алеломорфними парами, вони розташовуються в одних і тих же локусах гомологічних хромосом. Якщо в обох гомологічних хромосомах знаходяться однакові алелі гена (ізоалельні), такий організм називається гомозиготним і дає тільки один тип гамет. Якщо ж алелі гена різні, то такий організм носить назву гетерозиготного за даною ознакою; він утворює два типи гамет.

Сукупність всіх спадкових факторів називають генотипом.

Сукупність всіх ознак і властивостей організму, які є наслідком взаємодії генотипу і навколишнього середовища називають фенотипом. Організми, які мають однаковий генотип, можуть відрізнятися один від одного залежно від умов існування і розвитку. Межі, в яких змінюються фенотипові прояви генотипу, називають нормою реакції.

Процес передавання спадкової інформації від одного покоління до іншого отримав назву успадкування.

М.Ю. Лобашов відзначав, що термін «спадковість» і «успадкування» не рівнозначні і мають бути чітко диференційовані.

Спадковість – загальна властивість живого, яка однаково проявляється у всіх організмів, зумовлює зберігання і репродукцію спадкової інформації, забезпечує наступність між поколіннями. Отже, спадковість є властивістю живої матерії, яка полягає у її матеріальності, дискретності і цілісності.

Успадкування – спосіб передавання спадкової інформації, який може змінюватися залежно від форми розмноження. При безстатевому розмноженні успадкування здійснюється через вегетативні клітини і спори, чим забезпечується велика подібність між материнськими і дочірніми поколіннями. При статевому розмноженні успадкування здійснюється через статеві клітини. Подібність між батьками і дітьми у цьому випадку менша, ніж у попередньому, проте має місце більша мінливість, а отже, значно багатший матеріал для добору і процесу еволюції.

Схрещування, при якому батьківські особини аналізуються за однією альтернативною парою проявів однієї ознаки, називають моногібридним, двох ознак – дигібридним, багатьох ознак – полігібридним. Перш за все необхідно ознайомитись зі способом успадкування на прикладі моногібридного схрещування.

Так от, виходячи з усього сказаного раніше ми можемо сказати, що Кодомінування – це прояв у гетерозиготному стані ознак, що детермінуються обома алелями. Наприклад, кожний із алелів кодує певний білок, і у гетерозиготному організмі синтезуються вони обидва. У таких випадках шляхом біохімічного дослідження можна встановити гетерозиготність без проведення аналізую чого схрещування. Цей метод знайшов поширення у медико-генетичних консультаціях для виявлення гетерозиготних носіїв генів, які зумовлюють хвороби обміну. За типом кодомінування у людини успадковується четверта група крові.

Полігібридне схрещування. При полігібридному схрещуванні батьківські організми аналізуються за кількома ознаками. Прикладом полігібридного схрещування може бути дигібридне, при якому у батьківських організмів беруться до уваги відмінності за парами альтернативних виявів двох ознак.

Перше покоління гібридів у цьому випадку виявляється однорідним, проявляються тільки домінантні алелі, при чому домінування не залежить від того, які ознаки були розподілені між батьками.

1. P AABB × aabb

G AB ab

F AaBb

2. P aaBB × AAbb

G aB Ab

F AaBb

Розвиток будь-яких ознак у організмів є наслідком складної взаємодії генів, точніше – між продуктами їх діяльності – білками-ферментами. Цю взаємодію можна зобразити у вигляді такої схеми:

Однієї алельної пари неповне домінування

повне домінування

наддомінування

кодомінування

Взаємодія генів

різних алель них пар комплементарна дія

епістаз

полімерія

Домінування проявляється у тих же випадках, коли один алель гена повністю приховує присутність іншого алеля (за фенотипом при повному домінуванні гібриди подібні лише до одного з батьків). Проте, мабуть, найчастіше присутність рецесивного алеля якось проявляється, і звичайно доводиться зустрічатися з різною мірою неповного домінування. Це пояснюється тим, що домінантний алель відповідає за активну форму білка-фермента, а рецесивні алелі часто детермінують ті ж білки-ферменти, але зі зниженою ферментативною активністю. Це явище і реалізується у гетерозиготних форм у вигляді неповного домінування.

Наддомінування полягає у тому, що у домінантного алеля у гетерозиготному стані іноді відмічається більш сильний прояв, ніж у гомозиготному стані.

Кодомінування – прояв у гетерозиготному стані ознак, що детермінуються обома алелями. Наприклад, кожний із алелів кодує певний білок, і у гетерозиготному організмі синтезуються вони обидва. У таких випадках шляхом біохімічного дослідження можна встановити гетерозиготність без проведення аналізую чого схрещування. Цей метод знайшов поширення у медико-генетичних консультаціях для виявлення гетерозиготних носіїв генів, які зумовлюють хвороби обміну. За типом кодомінування у людини успадковується четверта група крові.

Комплементарними називають взаємодоповнюючі гени, коли для формування ознаки необхідна наявність кількох неалельних (звичайно домінантних) генів. Цей тип успадкування у природі дуже поширений. Комплементарну взаємодію генів у людини можна проілюструвати на прикладах. Нормальний слух зумовлюється двома домінантними неалельними генами D і F, з яких один визначає розвиток завитки, а інший – слухового нерва. Домінантні гомозиготи і гетерозиготи за обома генами мають нормальний слух, рецесивні гомозиготи за одним із цих генів – глухі.

Гемоглобін дорослої людини містить чотири поліпептидні ланцюги, кожен з яких кодується окремим незалежним геном. Отже, для синтезу молекули гемоглобіну необхідна наявність чотирьох комплементарних генів.

Епістаз – це взаємодія генів, протилежна комплементарній. Під епістазом розуміють пригнічення неалельним геном (епістатичним) дії іншого гена, який називають гіпостатичним. Виявлення епістазу у людей можна показати на такому прикладі: ген, який зумовлює групи крові за системою АВО, кодує не тільки синтез специфічних білків, що характерні для даної групи крові, але і наявність їх у слині та інших секретах. Проте при наявності у гомозиготному стані рецесивного гена за іншою системою крові – системою Льюіс – виділення їх у слині та інших секретах пригнічене. Іншим прикладом епістазу у людини може бути “бомбейський феномен” в успадкуванні. “Бомбейський феномен” був виявлений у 1952 році серед індусів, які живуть на околицях Бомбею, він зустрічається у співвідношенні 1:13000. Причиною прояву ферментопатій часто є епістатична взаємодія генів, коли наявність або відсутність продуктів реалізації якого-небудь гена перешкоджає утворенню життєво важливих ферментів, які кодуються іншим геном.

Плейтропія – залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. Це явище вперше було виявлене Менделем, хоча він його спеціально не досліджував. У людини відома спадкова хвороба – арахнодактилія (“павукові пальці” – дуже тонкі і довгі пальці), або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини і одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії у серцево-судинній системі.

ВИСНОВОК:

Менделюючі ознаки людини – це ознаки, які підпорядковуються або успадковуються за закономірностями, встановленими Г.Менделем. Моногенні – це такі спадкові захворювання, які визначаються одним геном, - моногенно (від грецьк.μόυος - один), тобто коли прояв захворювання визначається взаємодією алель них генів, один з .....

Страницы: [1] | 2 |




 
 

Записник:
Вибранних робіт  

На данній час, в нашій базі:
Реферати: 5481
Розділи по алфавіту:
АБВГДЕЖЗ
ИЙКЛМНОП
РСТУФХЦЧ
ШЩЪЫЬЭЮЯ

 

Ключеві слова: Менделюючі ознаки людини. Моногенні хвороби та моногенні ознаки | Реферат

РефератБанк © 2014 - Банк рефератів, дипломні, курсові роботи - безкоштовно.